出生缺陷，是指出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。主要包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷病种多、病因复杂，有遗传因素、环境因素、遗传和环境相互作用，且多数病因不明。

出生缺陷是严重影响我国人口素质的主要因素之一，给社会和家庭带来严重的疾病负担，是严重影响我国社会经济发展的重大公共卫生和社会问题。

因此，为了减少出生缺陷，提高人口素质，国家出台了一系列的法律法规和政策性文件。出生缺陷的干预措施主要为三级预防措施。

一级预防: 主要是针对可能导致出生缺陷的原因，采取有效措施，防止出生缺陷的产生。目前，我国在出生缺陷一级预防措施主要是健康教育、婚前医学检查、孕前保健、孕前优生检查、遗传咨询和增补小剂量叶酸、地贫检查、孕早期保健等。

二级预防: 主要通过产前诊断技术，避免严重缺陷儿的出生，减少严重出生缺陷的发生。其主要包括两方面的内容，产前筛查和产前诊断。

三级预防: 三级预防的干预措施主要是新生儿疾病筛查和出生缺陷疾病的治疗 。主要是在新生儿出生后及时接受新生儿疾病筛查和听力筛查等，尽早发现和诊断新生有关疾病，并及时提供治疗和康复矫治，以防止患儿病残，促进健康，提高其生活质量。主要针对新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍进行筛查、诊断和治疗。

目前一些成熟的出生缺陷干预技术有：

育龄妇女在怀孕前三个月至怀孕后三个月每天增补0.4mg叶酸可以降低60%-70%的神经管缺陷发生，目前国家免费提供叶酸片，可在当地村卫生室和社区卫生服务中心领取；

健康教育的广泛宣传：孕前和孕后避免服用致畸药物或接触有害的药物、化学物、辐射和其它不利因素，脱离高温环境，避免患感染性疾病等，加强营养、戒烟戒酒、避免近亲结婚；

育龄妇女常规接种风疹疫苗可以有效地预防胎儿发生先天性风疹综合征；

孕前筛查可以发现一些高风险家庭,进行针对性的遗传咨询，如地贫的检查；

孕中期系统超声检查可以发现70%以上的主要严重体表

结构畸形（需在有资质的医疗机构检查）；

鼓励孕妇在孕早、中期接受产前筛查，产前筛查高风险者做进一步的产前诊断（需在有资质的医疗机构检查）；

对新生儿进行新生儿疾病筛查(包括听力筛查),可以早发现、早治疗疾病,从而防止智力障碍的发生,并能使听力障碍得到及时的康复治疗，语言得到发育。

孕妇有下列情况之一的，建议应直接接受产前诊断检查（需在有资质的医疗机构检查）：

（1）对年龄大于等于35岁以上；

（2）有遗传家族病史或曾经生育过严重缺陷儿的；

（3）羊水过多或过少的；

（4）胎儿发育异常或者胎儿可疑畸形；

（5）孕早期接触过可能导致胎儿畸形物质；

（6）有两次以上不明原因流产、死胎或新生儿死亡的

 

目前具有产前筛查和产前诊断资质的的医疗机构有23家，其中6家有产前诊断资质分别是贵州医科大学附属医院、贵州省人民医院、贵阳市妇幼保健院、遵义医学院附属医院、安顺市妇幼保健院、遵义市妇幼保健院；仅有产前筛查资质的有17家。详见下表。

 

 

贵州省获得产前筛查和产前诊断资质医疗保健机构名单
地区	机构名称	资质类型	取得资质时间（校验）
黔南州	黔南州人民医院	产前筛查	2014.12
	黔南州中医医院	产前筛查	2014.9
六盘水市	六盘水市妇幼保健院	产前筛查	2014.12
黔西南州	兴义市人民医院	产前筛查	2014.6
	黔西南州人民医院	产前筛查	2015.10
	黔西南州妇幼保健院	产前筛查	2016.9
贵阳市	贵州省人民医院	产前诊断	2015.7
	贵州医科大学附属医院	产前诊断	2015.11
	贵阳市妇幼保健院	产前诊断	2014.9
	清镇市妇幼保健院	产前筛查	2015.7
	贵州医科大学附属乌当医院	产前筛查	2017.6
安顺市	安顺市妇幼保健院	产前诊断	2017.1
	安顺市人民医院	产前筛查	2016.8
遵义市	遵义医学院附属医院	产前诊断	2015.8
	遵义市妇幼保健院	产前诊断	2017.3
	遵义市红花岗区人民医院	产前筛查	2017.5
铜仁市	铜仁市妇幼保健院	产前筛查	2016.5
	铜仁市人民医院	产前筛查	2017.1
毕节市	金沙县人民医院	产前筛查	2016.8
	金沙县中医院	产前筛查	2017.3
	毕节市妇幼保健计划生育服务中心	产前筛查	2017.5
黔东南州	黎平县妇幼保健计划生育服务中心	产前筛查	2016.10
	凯里市第一人民医院	产前筛查	2017.4